Symptomen kan omfatta andnöd, kollapsade lungor, bröstsmärtor, hosta eller trötthet.
Hos c:a 50 % av kvinnor med LAM finner man en godartad tumör i njurarna, Angiomyolipoma.
Vanligtvis syns inte LAM-förändringar på en vanlig lungröntgen. En högupplöst datortomografi av bröstkorgen och buken krävs för korrekt diagnos.
LAM resulterar i gradvis förstörelse av frisk lungvävnad, vilken orsakas av cystbildning och en onormal tillväxt av glatta muskelceller – muskelceller som vanligtvis inte finns i lungorna.
Lungkapaciteten minskar gradvis, vilket kan resulterar i behov av syrgasbehandling.
Kvinnor går ofta odiagnostiserade i många år, och får ofta en felaktig diagnos som astma, bronkit eller emfysem, eller helt enkelt dålig kondition.
Upptäckten av en genetisk koppling mellan LAM och tuberös skleros (TSC) gör att forskare uppskattar att antalet icke diagnostiserade kvinnor med LAM kan uppgå till 250.000 i hela världen.
Eftersom LAM förekommer nästan uteslutande hos kvinnor är uppfattningen att sjukdomen påverkas av hormonella faktorer.
Många läkare har uppfattningen att graviditet påskyndar sjukdomen.
Det finns idag inget botemedel som fungerar för alla men behandling med läkemedlet Rapamun har visat sig vara effektivt för en del.
I ett sent skede kan dock lungtransplantation bli aktuellt.