Om LAM

Lymfangioleiomyomatos – LAM, är en sällsynt, progredierande (framåtskridande), sjukdom som främst drabbar kvinnor i fertil ålder. Sjukdomen karaktäriseras av en abnorm tillväxt av glattmuskelceller i lungorna. Genom denna tillväxt förstörs lungvävnaden och hålrum (cystor), bildas.

De första och även vanligaste symtomen vid LAM är tilltagande andfåddhet vid lättare ansträngning.I vissa fall förkommer även återkommande lungkollapser med ansamling av luft i lungsäcken, pneumothorax.Ytterligare symtom kan vara bröstsmärta, blodhosta och lymfkörtelförstoring i bröstkorgen och i buken. Sjukdomen kan även drabba andra organ, t.ex med godartade tumörer i njurarna. Vid enstaka fall förkommer LAM utan andra symptom än godartade tumörer i buken.

Vem kan drabbas?

Tidigare var uppfattningen att sjukdomen förekommer hos ca. 1-2 kvinnor per miljon kvinnor. Aktuella siffror visar nu att det kan röra sig om mellan 5-7 kvinnor per miljon kvinnor. Att främst kvinnor i fertil ålder drabbas antas bl.a. bero på hormonella faktorer.

LAM förekommer hos ca. 40 % av de kvinnor som har Tuberös Skleros, TS, en genetisk och ibland ärftlig sjukdom (mer information om TSC finns på TSC Sverige TSC Sweden). Den form av LAM som förkommer hos kvinnor utan diagnosen TS kallas sporadisk LAM. Både sporadisk LAM och TS-relaterad LAM är en följd av en mutation i tuberos skleros-gener som via olika signalsystem kontrollerar tillförsel av energi och näring till cellerna. Den avgörande skillnad är att sporadisk LAM inte är ärftlig.

VAD ÄR ORSAKEN TILL LAM?

Orsaken till sporadisk LAM är en så länge okänd. Vi vet är att den inte är ärftlig och att två proteiner, tuberin och hamartin, är involverade. Detta i sin tur beror på mutationer i gener som styr tuberin- och hamartin-produktionen. Proteinerna skall i normala fall dämpa tillväxten av LAM-celler, mutationen leder i stället till en onormal tillväxt av dessa celler i tex lungorna.
Här har forskningen en viktig uppgift att arbeta med för att hitta kunskap och förhoppningsvis en bot för LAM.

Hur upptäcks LAM?

LAM upptäckas normalt inte vid vanlig röntgen utan bekräftas vid datortomografi eller vid lungbiopsi.

Lungmanifestationerna är oftast de dominerande symtomen och det som leder fram till diagnos. LAM diagnostiseras inte sällan felaktigt som astma, lungemfysem, bronkit eller till och med cancer. Det är av stor vikt att kännedom och kunskap om LAM sprids för att undvika dessa typer av feldiagnoser.

Finns det någon bot?

Tidigare ansågs det varken fannsas någon bot mot eller behandling för LAM. Nu visar dock forskningen positiva resultat med nya behandlingsmetoder, även om broms- eller botemedel ännu inte finns tillgängliga. Resultaten från dessa studier är under utvärdering.

Behandling med vissa astmamediciner och/eller med syrgas kan vara till stor hjälp för att underlätta LAM-patientens vardag. I de fall då sjukdomen framskridit mycket långt kan lungtransplantation komma i fråga.

Ordlista